Síndrome de Ondine: Una enfermedad rara dónde la familia juega un papel fundamental para la buena intervención sanitaria

Introducción: el síndrome de Ondine es una enfermedad neurológica rara. El control de la ventilación en el sistema nervioso central se encuentra afectado, provocando hipoxia e hipercapnia. Todo ello genera graves problemas en el desarrollo neurológico del enfermo. Las familias de estos pacientes sufren ya que hay graves retrasos en el diagnóstico, cómo pasa en general con todas las enfermedades raras. Por ello debemos ampliar la investigación y sobre todo ser conscientes, como profesionales, del cuidado que necesitan estas familias, inundado de acompañamiento y comprensión.
Objetivo: el objetivo general que se va a llevar a cabo es observar las necesidades y sentimientos que expresan los padres que tienen un hijo con una enfermedad rara, como es el síndrome de Ondine.
Metodología: llevaremos a cabo una revisión bibliográfica con información sobre el síndrome de Ondine y las enfermedades raras extraída de las bases de datos de Pubmed, EBSCO Discovery Service - Enfermería y Dialnet.
Implicaciones para la práctica de enfermería: se pretende dar una visión de lo que implica tener un miembro de la familia con una enfermedad rara, qué cambios y adaptaciones se necesitan hacer y cómo los profesionales de la salud les ayudan a realizarlos. Es importante tener muy en cuenta la opinión de estas familias ya que al estar enfrentándonos a enfermedades poco investigadas en muchos casos son ellos los que nos pueden ayudar a nosotros a continuar un diagnóstico y unos cuidados.

Introduction: Ondine syndrome is a rare neurological disease. Ventilation control in central nervous system is affected, causing hypoxia and hypercapnia. All this generates serious problems in the neurological development of the patient. The families of these patients suffer as there are serious delays in diagnosis, as happens in general with all rare diseases. For this reason, we must expand the investigation and above all be aware as professionals, of the care of these families need, flooded with support and understanding.
Objective: the general objective to be carried out is to observe the needs and feelings expressed by parents who have a child with rare disease, such as Ondine syndrome.
Methodology: we will carry out a bibliographic review with information on Ondine syndrome and rare diseases extracted from Pubmed, EBSCO Discovery Service – Nurgsing and Dialnet databases.
Implications for nursing practice: it is pretend to give a vision of what it means to have a family member with a rare disease, what changes and adaptations need to be made and how health professionals help to make them. It is important to consider the opinion of these families because when we are facing illnesses little investigated in many cases are, they who can help us to continue a diagnosis and care.